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Sobre erros inatos do metabolismo
Publicado em 26/08/2019 - 12:27
O Laboratório APAE de São Paulo, referência no Teste do Pezinho, criou um guia com 12 sinais de alerta para investigação de anormalidades metabólicas em pessoas de todas as idades. O objetivo é auxiliar os profissionais da saúde a identificarem situações em que é necessária uma análise mais específica do quadro clínico do paciente, com os sintomas mais comuns de erros inatos do metabolismo. O intuito é prevenir a Deficiência Intelectual e Múltipla, além de outras doenças graves.
Os erros inatos do metabolismo são raras desordens genéticas (hereditárias) nas quais o corpo não consegue transformar os alimentos em energia de forma correta. Essas desordens são geralmente causadas por defeitos em proteínas específicas (enzimas) que ajudam a metabolizar os alimentos.
Segundo a supervisora do laboratório, a bioquímica Sônia Hadachi, o diagnóstico de erros inatos do metabolismo é difícil por conta da grande variedade de sintomas que podem se manifestar em diferentes faixas etárias. "Por conta dessa dificuldade no diagnóstico, muitas pessoas acabam desenvolvendo doenças ou até mesmo a deficiência intelectual. Os médicos, muitas vezes, não conseguem diferenciar erros inatos de enfermidades comuns porque não são solicitados os exames específicos".
Alguns erros inatos do metabolismo podem ser identificados na triagem neonatal, por meio do Teste do Pezinho Ampliado ou Super, que engloba a análise e o diagnóstico de muito mais doenças, tais como o perfil de aminoácidos e acilcarnitinas. "Como nós sabemos que grande parte da população não tem acesso ao Teste do Pezinho Ampliado ou Super, nós criamos um guia direcionado com 12 sinais de alerta que pode auxiliar o médico na hipótese diagnóstica de um erro inato do metabolismo. Quando a criança passa por uma triagem neonatal mais completa, é possível identificar muitos erros inatos antes que os sintomas apareçam", explica Sônia.
No link que está no site da APAE de São Paulo, o médico terá de responder algumas perguntas sobre o perfil clínico do paciente, após ter consultado o guia. A partir daí, é feita uma análise do caso e a indicação para os exames necessários. Entre os sintomas mais comuns de erros inatos do metabolismo estão convulsões, atrasos no desenvolvimento, alterações de fígado e glicose baixa.
"Os focos do Teste do Pezinho são a prevenção, o diagnóstico precoce e a melhora da qualidade de vida da criança. Por meio desses exames, é possível evitarmos uma série de situações em que o paciente pode ter sequelas graves ou até mesmo ir a óbito. Se pensarmos que a prevenção evita custos importantes com o tratamento de doenças, é importante que haja, de fato, uma ampliação do Teste do Pezinho. Para quem não fez o teste ampliado, é importante que se crie a oportunidade de ter o diagnóstico de alguma doença antes que fiquem sequelas e que seja necessário se fazer maiores investimentos em tratamento. Quanto mais cedo se faz um diagnóstico, mais chances de proporcionar ao paciente uma boa qualidade de vida. Tem estudos que demostram que os exames do teste do pezinho ampliado populacional reduzem custos para o governo e para a rede particular de saúde", disse Sônia.
A APAE de São Paulo é uma Organização da Sociedade Civil, sem fins lucrativos, que há 58 anos previne e promove a saúde das pessoas com deficiência intelectual, além de apoiar a sua inclusão social e a defesa de seus direitos, produzindo e disseminando conhecimento. Atua desde o nascimento ao processo de envelhecimento, propiciando o desenvolvimento de habilidades e potencialidades que favoreçam a escolaridade e o emprego apoiado, além de oferecer assessoria jurídica às famílias acerca dos direitos das pessoas com deficiência intelectual.
Pioneiro no Teste do Pezinho no Brasil e credenciado pelo Ministério da Saúde como Serviço de Referência em Triagem Neonatal, o Laboratório APAE de São Paulo é o maior da América Latina em exames realizados. Por meio da área de Ensino, Pesquisa e Inovação da APAE de São Paulo, a Organização gera e dissemina conhecimento científico sobre deficiência intelectual com pesquisas e cursos de formação. Para colaborar, os interessados podem ligar para: 11-5080-7000, acessar ou enviar e-mailpara atendimento@apaesp.org.br .
Edição: Valéria Aguiar
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